Emily niekada neįsivaizdavo, kad „kaltininkas“ Už jos trijų nepavyko IVF bandymų ir du persileidimai buvo paslėpti jos viduje Folio genai.

Penkeriems metams po buvimo Diagnozuota endometriozė, ji išbandė vaistus ir laparoskopinę chirurgiją, Tačiau ji niekada negalėjo įveikti nėštumo kliūties.

Tik jos gydytojas rekomendavo folatų metabolizmo geno testą, kad nepažįstamas „C.677C> T“ Homozigotinė mutacija “Ataskaitoje atskleidė atsakymą - šis genetinis Variacija sutrikdė jos folatų metabolizmą ir pablogėjo jos būklę.

Naujausi tyrimai tai nustatė Endometriozės pacientams patinkaEmilyyra daugiau nei dvigubai didesni nei MTHFR 677 genetinis variacija Palyginti su bendra nevaisinga gyventojų skaičiumi.

Nepamirštas genetinis Kodas - paslėptas ryšys tarp MTHFR mutacijos ir endometriozės

Endometriozė, dažnai vadinama „Nematomas reprodukcinio amžiaus moterų žudikas“ turi įtakos Maždaug 10% moterų visame pasaulyje.

Tai ne tik sukelia Dismenorėja ir dubens skausmas, tačiau taip pat tyliai kenkia vaisingumui.

Neseniai atliktas klinikinis tyrimas IšleistaMoterų sveikatos žurnalasaiškiai parodo tvirtą ryšį tarp MTHFR geno variacijos ir Vaisingumo iššūkiai endometriozės pacientams.

Tyrėjai išanalizavo 1 588 Nevaisingos moterys, įskaitant 158 su II stadija arba aukštesne endometrioze pagal laparoskopiją.

Jie tai nustatė tarp Endometriozės pacientai, kuriems patyrė du ar daugiau, nepavyko IVF ciklų arba Pasikartojantys persileidimai, 21,5% turėjo MTHFR C.677C> T homozigous Mutacija - daugiau nei dvigubai didesnis nei bendro nevaisingų gyventojų (10,2%), su statistiniu reikšmingumu (p <0,01).

Dar labiau Pacientų, sergančių laukinio tipo MTHFR genu, dalis (tai leidžia normaliai Folatų metabolizmas) sumažėjo nuo 17,2% bendrosios nevaisingos populiacijos iki Tik 8,2% (p <0,001).

Šie duomenys tvirtai siūlo kad genetinių folatų metabolizmo sutrikimai gali būti paslėptas faktorius, pabloginantis Vaisingumo problemos endometriozės pacientams.

Kaip folatų metabolizmas Genų mutacijos sukuria „vaisingumo sieną“

MTHFR genas vaidina centrinį vaidmuo folatų metabolizme. Jis paverčia folatą į savo bioaktyvią formą, 6S-5-metiltetrahidrofolatas (5 mThF), kuris yra būtinas remetilinimui Homocisteinas į metioniną.

Kai C.677C> t Įvyksta homozigotinė mutacija, MTHFR fermento aktyvumas sumažėja 70%, smarkiai sutrikęs 5 mTHF gamyba.

Tai sukelia kaskadą poveikis:

·        Folio metabolizmo sutrikimas: Sintetinės folio rūgšties negali būti efektyviai paversta jo aktyvia forma, todėl kaupiasi neišmatuojami foliai Rūgštis kūne. Tai trukdo folatų receptoriams ir pernešėjams, Sutrikdo genų reguliavimą ir kelia ilgalaikę riziką sveikatai.

·        Padidėjęs oksidacinis stresas: Nenormalus homocisteino metabolizmas sukelia ITS kaupimasis kraujyje, sukeldamas oksidacinį stresą - pagrindinis veiksnys endometriozės patogenezė, kuri dar labiau pažeidžia reprodukcinį mikroaplinka.

·        Padidėjusi vaisingumo rizika: Sutrikęs metilinimas veikia DNR sintezę ir taisyti, padidindami implantacijos gedimo ir nėštumo praradimo riziką, Ypač pacientams endometriozėje.

Deja, daug Tradiciniai gydymo būdai sutelkti tik į pačius pažeidimus, su vaizdu į MTHFR geno variacijos „nematomas barjeras“.

Tikslus proveržis: Nuo genetinių tyrimų iki sėkmingo nėštumo

Vis dar nerimauja dėl pakartotinio IVF nesėkmės ar ankstyvieji persileidimai?

Nesijaudinkite - aktyvus folatas turi jau padėjo daugeliui endometriozės pacientų, kuriems buvo įveikta MTHFR mutacijų Vaisingumo iššūkiai.

1 žingsnis: genetinis patikrinimas
Moterys, kurios atitinka šiuos kriterijus Atliekamas MTHFR genų bandymas anksti:

·        Du ar daugiau nepavyko IVF ciklų;

·        Du ar daugiau ankstyvų persileidimų
(Tai taip pat yra tipiškos tiriamosios populiacijos savybės.)

2 žingsnis: naudokite dešinę Folatas į apeiti metabolines kliūtis
Tiesiogiai papildykite bioaktyviu folatas-6S-5-metiltetrahidrofolatas, kuriam nereikia jokio metabolizmo ir yra lengvai absorbuotas. Natūralizacijos folatas, toks kaip magnafolatas, yra ypač tinkamas Moterims, ruošiančioms nėštumą dėl praktiškai netoksiško profilio.

Klinikiniai duomenys rodo, kad tarp 54 endometriozės pacientai, kurie baigė gimdymą po gydymo 6S-5-metiltetrahidrofolatas, 26 sėkmingai pagimdė-sėkmės procentas 48,1%, be papildomų nėštumo komplikacijų.

Lygiai taip patEmily, kuris pagaliau sumanė po šešių mėnesių tikslinio papildymo aktyvus folatas. Tai, kas kadaise atrodė neįveikiamas vaisingumo iššūkis išspręsta per tikslią intervenciją.

Mokslo patarimas
Folio papildai nėštumo metu nėra "Kuo daugiau, tuo geriau". Rekomenduojamas dienos suvartojimas yra 600–800 μg. Jei nešiojate MTHFR mutaciją, venkite aklai vartoti dideles sintetinio dozes folio rūgštis. Verčiau pasitarkite su gydytoju ir paimkite tai bioaktyviu folonu Apžvalgo folatų metabolizmo genus ir yra tiesiogiai absorbuojamas.

(Pastaba: atvejis Straipsnis pritaikytas iš tikrų tyrimų scenarijų. Prašome vadovautis medicinos patarimais diagnozei ir gydymui.)

Nuoroda:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L ir kt. T677T metilenetetrahidrofolato reduktazės pavieniai nukleotido polimorfizmai Padidėjęs nevaisingų pacientų, sergančių endometrioze, paplitimas.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501–1506. Doi: 10.1089/JWH.2022.0019.