Metileno tetrahidrofolato reduktazė (MTHFR) yra fermentas, skaidantis aminorūgštį homocisteiną.
TheMTHFR genaskad šio fermento kodai gali mutuoti, o tai gali sutrikdyti fermento gebėjimą normaliai veikti arba visiškai jį inaktyvuoti.
Žmonės turi du MTHFR genus, paveldėdami po vieną iš savo tėvų. Mutacijos gali paveikti vieną (heterozigotinį) arba abu (homozigotinius) iš šių genų.
Yra du įprasti tipai arba variantaiMTHFR mutacijos: C677T ir A1298C.
Šios genų mutacijos yra gana dažnos. Tiesą sakant, Jungtinėse Amerikos Valstijose maždaug 25% ispanų kilmės žmonių ir 10–15% kaukazo kilmės žmonių turi dvi C677T kopijas.
Dėl mutacijų gali padidėti homocisteino kiekis kraujyje, o tai gali prisidėti prie kelių sveikatos būklių, įskaitant:
gimdymo anomalijos;
glaukoma;
tam tikros psichikos sveikatos būklės;
tam tikrų rūšių vėžys;
Magnafolatas®aktyvus folatas (L-metilfolatas)-kuris gali būti tiesiogiai absorbuojamas ir panaudotas žmogaus organizme, taip pat tinka MTHFR genų žmonėms.