1. Dėl MTHFR geno C677T polimorfizmo mažėja MTHFR aktyvumas, sukeldamas padidėjusį homocisteino kiekį, sukelia citotoksiškumą, kraujagyslių endotelio ląstelių pažeidimą, skatina kraujagyslių lygiųjų raumenų ląstelių dauginimąsi, ardo organizmo kraujo krešėjimą ir fibrinolizinę sistemą, galiausiai sukelia aterosklerozę, didina. širdies ir smegenų kraujagyslių ligų, tokių kaip koronarinė širdies liga, smegenų infarktas, rizika.

2. Dėl MTHFR C677T geno polimorfizmo sutrinka homocisteino virtimas S-adenozino metioninu, o tai turi įtakos metionino arba S-adenozino metionino sintezei ir metilinimo procesui limfocituose. Kadangi DNR metilinimas turi įtakos genų ekspresijai, MTHFR C677T geno polimorfizmas gali sukelti netinkamą ląstelių augimo perdavimą arba kancerogenezę.