MTHFR (metilenastetrahidrofolato reduktazė) yra pagrindinis folio metabolizmo proceso fermentas, galintis katalizuoti 5,10-metilentetrahidrofolato pavertimą5-metiltetrahidrofolatas (5-MTHF), kaip netiesioginis metilo grupių donoras, tada dalyvauja sintezėjepurinų ir pirimidinų bei DNR, RNR ir baltymų metilinimo organizme, palaikant normalų homocisteino kiekį organizme.
MTHFR turi genetinių polimorfizmų, o labiausiai tikėtina mutacijos vieta yra C677T.
MTHFR C677T mutacija gali žymiai sumažinti aktyvumąMTHFR fermentas, ir yra šie trys genotipai.
Genotipas |
MTHFR veikla |
Folio metabolizmo sutrikimas |
677CC |
100 % |
Normalus |
677KT |
65 % |
Vidutinė rizika |
677TT |
30 % |
Didelė rizika |