MTHFR TT genotipo įtaka vaisiaus sveikatai ir folio rūgšties papildymo strategijoms

"Daktare, mano folio metabolizmo testo rezultatas buvo teigiamas TT tipo. Ar tai gali turėti įtakos mano kūdikiui?"

Ruošdamosi kūdikiui besilaukiančios mamos visada nori suteikti visapusiškiausią mitybą savo būsimam vaikui. Folio rūgštis, labai svarbus B grupės vitaminas, yra žinomas dėl savo vaidmens užkertant kelią nervinio vamzdelio defektams ir kitiems įgimtiems sutrikimams. Tačiau ne visas folio rūgšties formas organizmas pasisavina vienodai efektyviai. Šioje diskusijoje išnagrinėsime, kaip MTHFR geno variacijos gali paveikti folio metabolizmą ir kokios individualizuotos folio rūgšties papildymo strategijos galimos planuojantiems nėštumą.



Folio metabolizmo supratimas

Pradėkime suprasdami folio rūgšties metabolizmo kelią. Dažniausiai vartojama folio rūgštis yra sintetinė folio rūgštis, kurią organizmas turi paversti endogenine forma, 6S-5-metiltetrahidrofolatu, kad pasisavintų.




MTHFR (5,10-metilentetrahidrofolato reduktazė) yra pagrindinis folio metabolizmo kelyje dalyvaujantis fermentas, palengvinantis folio rūgšties pavertimą 6S-5-metiltetrahidrofolatu, kuris yra būtinas ląstelių augimui ir DNR sintezei. MTHFR geno C677T variantas, ypač homozigotinės TT formos, sumažina fermento aktyvumą, todėl sumažėja folio metabolizmo pajėgumas. Tai gali sukelti neoptimalų folio rūgšties kiekį ir padidėjusį homocisteino kiekį, todėl padidėja tam tikrų apsigimimų rizika.

Sumažėjęs fermentų aktyvumas:MTHFR geno C677T mutacija pakeičia nukleotidą iš C į T, pakeisdama 222-ąją aminorūgštį polipeptido grandinėje iš alanino į valiną. Ši modifikacija žymiai sumažina MTHFR fermento aktyvumą. Heterozigotai (CT tipas) turi 65% laukinio tipo CC fermentinio aktyvumo, o homozigotiniai mutantai (TT tipas) rodo tik 30%.

Folio metabolizmo sutrikimai:Sumažėjęs MTHFR fermento aktyvumas riboja 6S-5-metiltetrahidrofolato (L-5-MTHF) gamybą, paveikdamas DNR metilinimą ir sintezę. Tai gali trukdyti ląstelių dalijimuisi ir embriono vystymuisi.

Padidėjęs homocisteino kiekis:Kadangi MTHFR yra atsakingas už homocisteino pavertimą metioninu, sumažėjęs fermentų aktyvumas padidina homocisteino kiekį, susijusį su hiperhomocisteinemija.



MTHFR polimorfizmas ir apsigimimai

Tyrimai parodė, kad motinos, turinčios MTHFR TT genotipą ir vartojančios nepakankamą folio rūgšties kiekį, turi didesnę riziką kūdikiams, įskaitant:


  • 1,2 karto didesnė įgimtos širdies ligos rizika, palyginti su motinomis, turinčiomis CC genotipą.
  • 2 kartus didesnė nervinio vamzdelio defektų rizika.
  • 2,6 karto didesnė Dauno sindromo rizika.
  • 5,9 karto didesnė lūpos ir gomurio įskilimo rizika mamoms, turinčioms MTHFR TT genotipą, kurios prieš nėštumą nevartoja folio rūgšties.



MTHFR mutacijos ir apsigimimai


Suprasdamos norą suteikti geriausią įmanomą kūdikio pradžią, besilaukiančios mamos gali jaustis susirūpinusios dėl MTHFR TT genotipo sukeltų folatų metabolizmo iššūkių. Būkite tikri, šiuolaikinė medicinos pažanga pateikė sprendimus.



Asmeninis folio rūgšties papildymas: Folio rūgšties natūralizacija

Atsižvelgiant į tai, kad sintetinė folio rūgštis turi būti paversta 6S-5-metiltetrahidrofolatu, kad būtų absorbuojama, tiesioginis papildymas 6S-5-metiltetrahidrofolatu (aktyviuoju folatu) gali veiksmingai apeiti MTHFR fermentų variacijų keliamus apribojimus.

Prenataliniu laikotarpiu labai svarbu užtikrinti tyriausią ir saugiausią kūdikio priežiūrą. Tarp įvairių aktyvių folio rūgšties formų natūralizacinis folatas išsiskiria savo saugumu. Jis gaminamas be kenksmingų medžiagų, tokių kaip formaldehidas ir p-toluensulfono rūgštis, ir griežtai kontroliuoja kenksmingų priemaišų, tokių kaip JK12A ir 5-metiltetrahidrofolatas, kiekį patentuota technologija, užtikrinant praktiškai netoksišką saugos lygį. Tai leidžia be rūpesčių mėgautis folio rūgšties nauda sveikatai.

Priimkite natūralizuotą folio rūgštį kaip rūpestingą kompanioną savo prenatalinėje kelionėje. Jis suteiks tvirtą folio atramą jums ir jūsų kūdikiui gryniausia ir saugiausia forma, kartu su jumis laukiant naujos gyvybės. Tegul šis procesas būna kupinas džiaugsmo ir ramybės.



Natūralizacijos folio sertifikavimas


Nuorodos:

1. Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi ir kt. Folio rūgšties ir 5-metiltetrahidrofolato biologinės savybės ir panaudojimas. Maisto priedai Kinijoje, 2022 m., 2 leidimas. Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Folio rūgšties ir L-5-metiltetrahidrofolato klinikinės farmakokinetikos ir farmakodinamikos palyginimas. Clin farmakokinetas. 2010;49(8):535-548.

3. Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Raises FWA. Farmakokinetinis 5metiltetrahidrofolato ir folio rūgšties panaudojimo pacientams, sergantiems vainikinių arterijų liga, tyrimas. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4. Bailey SW, Ayling JE. Itin lėtas ir kintamas dihidrofolato reduktazės aktyvumas žmogaus kepenyse ir jo įtaka dideliam folio rūgšties suvartojimui. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5. Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Peržiūrėtas folio rūgšties metabolizmas žmonėms: galimas poveikis siūlomam privalomam folio rūgšties stiprinimo JK. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folatas, folio rūgštis ir 5-metiltetrahidrofolatas nėra tas pats. Ksenobiotika. 2014;44(5):480–488. doi: 10.3109/00498254.2013.845705.



Pakalbėkime

Esame pasiruošę padėti

Susisiekite su mumis
 

展开
TOP