Statistika rodo, kad nevaisingos poros sudaro apie 10–15 procentų susituokusių porų. Yra pusė vyriškų ir pusė moteriškų veiksnių. Nepaisant klinikinės diagnozės pažangos, maždaug pusėje porų nevaisingumas išlieka nepastebimas.

Folio rūgšties metabolizmo sutrikimas (MTHFR geno mutacija), turintis įtakos folio rūgšties metabolizmui, yra vienas iš šių nevaisingumo veiksnių.MTHFRgenų polimorfizmas ir vyrų nevaisingumas. MTHFR genas buvo susietas su 1P36.32 ir koduoja baltymą, kuriame yra 656 aminorūgštys. Įprasti MTHFR geno polimorfizmai yra C677T (RS1801133) ir A1298C (RS1801131). MTHFR yra svarbus folio rūgšties ir homocisteino (Hcy) metabolizmo fermentas, tarpininkaujantis 5,10-metiltetrahidrofolio rūgštimi paverčiant 5-metiltetrahidrofolio rūgštimi. 5-metiltetrahidrofolio rūgštis yra žaliava DNR metilinimo reakcijoms ląstelėse. Tuo pačiu metu jis veikia kaip metilo donoras, katalizuojamas metionino sintetazės, o vitaminas B12 yra kofermentas, todėl kraujo Hcy pakartotinai metilinamas ir susidaro metioninas (Met), taip palaikomas normalus plazmos Hcy ir išvengti hiperhomocisteino (Hhcy) atsiradimo.

Folio rūgštis yra vandenyje tirpus B grupės vitaminas, kurio žmogaus organizmas negali susintetinti pats, bet turi gauti su maistu. Tai būtinas mikroelementas ir antioksidantas. Folio rūgštis, kurią organizmas gauna, turi būti paversta 5-METILtetrahidrofolio rūgštimi, kad ji būtų veiksminga. Kai organizme yra didelis Hcy lygis, jei folio rūgšties suvartojama sumažinta arba nepakankama, organizmas neturi pakankamai 5-metil-tetrafhidrofolio rūgšties, kad atsispirtų oksidaciniam stresui, kurį sukelia didelis Hcy, o tai gali sukelti spermos DNR pažeidimą ir paveikti. vaisingumas.

MTHFR geno polimorfizmas ir moters savaiminis persileidimas Nėštumas trumpesnis nei 28 savaitės, vaisiaus svoris mažesnis nei 1000 g ir natūralus nutraukimas vadinamas savaiminiu persileidimu. Etiologija apima embriologinius, motinos, tėvo ir aplinkos veiksnius. Pasikartojantis abortas yra savaiminis abortas, kuris 3 ar daugiau kartų iš eilės įvyksta identiško partnerio. Kraujo hiperkoaguliacija yra glaudžiai susijusi su nepaaiškinamo pasikartojančio savaiminio aborto susidarymu, o hiperhomocisteinas yra nepriklausomas kraujo hiperkoaguliacijos ir susijusių ligų rizikos veiksnys.

MTHFR genų mutacijos padidina Hcy lygį in vivo ir sukelia hiperhomocisteinemiją (Hhcy). Hhcy lengvai sukelia kraujagyslių endotelio pažeidimus ir sukelia trombozę, kuri yra viena iš svarbių pastaraisiais metais aptiktų kraujo hiperkoaguliacijos būsenos susidarymo priežasčių.

Be to, dėl 5-metiltetrahidrofolio rūgšties trūkumo in vivo,MTHFR veiklaplacentos audinyje sumažėja, todėl nepakankamai metilinama DNR – biologinis komponentas, būtinas vaisiaus augimui ir vystymuisi, o tai lemia kliūtis DNR sintezės ir atstatymo procese, dėl ko pasikartoja spontaniškas abortas.